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研究认为,约95%的 SMA患者存在SMNl第7和或第8外显子的纯合缺失和SMNl转变为SMN2,而约5%的患者是由基因
23Z110SMNL 23Z110SMNL-T 23Z110SMT 23Z110SM-T 23Z112SM 23Z112SM-T 23Z114SM 23Z114SM-T 23Z126SM-T 23Z
因此,与完全缺失SMNl相对地,SM由低水平SMNl引起(Burghes和Beattie,2009)。SMN为多功能蛋白,已涉及与RNA
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